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Diagnosi Preimpianto 

Attività di Diagnosi Genetica Preimpianto

Nel 1998, il dr. Francesco Fiorentino crea il primo laboratorio per Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) in Italia.
La PGD e’ una nuova metodologia, complementare alle tecniche di diagnosi prenatale, che permette di identificare la presenza di malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche in embrioni in fasi molto precoci di sviluppo, generati in vitro da coppie a elevato rischio riproduttivo, prima del loro impianto in utero.
La PGD permette di verificare che l’embrione non sia affetto da gravi malattie genetiche. Questa tecnica ha consentito a migliaia di coppie (fertili e non) portatrici di malattie genetiche, di generare dei figli sani senza dover rinunciare a priori alla gravidanza o essere costretti all’interruzione di gravidanza nel caso in cui (a seguito di diagnosi prenatale) il feto dovesse risultare affetto dalla specifica malattia genetica.

Oggi, il laboratorio GENOMA è considerato uno dei centri più qualificati in PGD, con riconoscimenti anche in ambito internazionale. GENOMA detiene una tra le più ampie casistiche al mondo per quanto concerne la diagnosi preimpianto di malattie monogeniche. Il dr. Fiorentino ha avuto un ruolo fondamentale nel programma di PGD in GENOMA; si è occupato infatti dello sviluppo di ognuno dei test che oggi si effettuano in laboratorio. Nel 2002, in modo innovativo intuisce l’utilizzo della tecnica del “ Minisequencing “ (Fiorentino et al., 2003), per la ricerca delle mutazioni sulle singole cellule. Questa procedura oggi viene largamente usata dalla maggior parte dei Centri che eseguono la PGD.

Il Dr. Fiorentino ha messo a punto, primo nel nostro paese, e uno dei pochi al mondo, una strategia diagnostica che combina la Diagnosi Genetica Preimpianto con il test di tipizzazione dell’HLA. (Preimplantation HLA matching)(Fiorentino et al. 2004; Fiorentino et al., 2005; Fiorentino et at., 2007). Tale procedura è stata proposta quale opzione per coppie con un figlio affetto da una malattia genetica, la cui cura necessita di trapianto di cellule staminali da un soggetto HLA compatibile. Per tali pazienti, la PGD rappresenta una strategia che consente di individuare e trasferire in utero materno gli embrioni che risulteranno, all’analisi genetica, sia non affetti dalla specifica malattia che HLA compatibili con il figlio malato. Alla nascita del bambino, le cellule staminali presenti nel cordone ombelicale del nascituro potranno essere isolate e trapiantate nel figlio malato della coppia, per consentirne la guarigione.

Questa recente applicazione della PGD si è rivelata di enorme utilità per questa categoria di pazienti: per la prima volta un metodo di diagnosi genetica diviene uno “strumento di terapia”.
I numerosi e ben noti studi che ne sono derivati sono stati in seguito utilizzati per curare diversi bambini affetti da patologie come la Beta Talassemia, l’Anemia Falciforme, l’Anemia Fanconi, l’anemia di Diamone-Blackfan, la granulomatosi cronica, l’alfa-mannosidosi, la sindrome di Wiskott-Aldrich, la sindrome di Duncan, l’adrenoleucodistrofia , l’Istiocitosi e la leucemia.

Grazie a queste importanti esperienze il Centro diretto dal Dr. Fiorentino è divenuto uno dei cinque al mondo in grado di offrire questo tipo procedura diagnostica/terapeutica.
In seguito, il Dr. Fiorentino si è dedicato alla PGD per la predisposizione ai tumori ereditari, come la FAP (Poliposi Adenomatosa Familiare), la Sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL), il Retinoblastoma, la Nerofibromatosi e la Sindrome di Li Fraumeni. Con tale procedura e’ possibile identificare negli embrioni, prima dell’impianto in utero, la presenza di mutazioni geniche predisponenti allo sviluppo di molteplici tumori ereditari. La possibilità di diagnosticare questa predisposizione nell’embrione, prima dell’impianto, evita il ricorso all’interruzione di gravidanza terapeutica, spesso devastante dal punto di vista psicologico e non sempre accettata dal punto di vista etico/morale (Fiorentino et al., 2006).

Recentemente ha esteso l’uso di questa tecnica anche ad alcune patologie con insorgenza tardiva, come la Corea di Huntington e l’Alzheimer, dimostrando la grande utilità della diagnosi genetica preimpianto per un vasto numero di comuni patologie dell’uomo adulto (Fiorentino et al., 2006).

Nel 2007, il Dr. Fiorentino introduce un nuovo concetto di diagnosi preimpianto, che si allinea alle direttive delle Legge 40/2004, che regolamenta le tecniche di procreazione medicalmente assistita: la diagnosi genetica pre-concepimento (PCGD) (Fiorentino et., al 2008).
La diagnosi genetica pre-concepimento mira a selezionare gli ovociti (e non gli embrioni) in cui sia assente l’anomalia genetica materna, in modo da produrre solo embrioni sani. Ciò è realizzato eseguendo l’analisi genetica dell’ovocita, mediante biopsia del primo globulo polare (1PB), prima della sua fertilizzazione effettuata mediante ICSI (Intra Cytoplasmic Sperm Injection).

La diagnosi genetica pre-concepimento consente di superare un sentito problema etico, che e’ stato la causa principale del divieto della diagnosi preimpianto: la manipolazione dell’embrione a fini diagnostici. Utilizzando questa procedura, la diagnosi genetica viene eseguita sull’ ovocita, e non sull’embrione. A differenza della diagnosi preimpianto, che comporta l’esclusione di quegli embrioni che all’analisi genetica risultano affetti dalla specifica patologia genetica di cui la coppia e’ portatrice, con la diagnosi pre-concepimento, invece, si esclude a priori la possibilita’ di produrre embrioni con anomalie genetiche.
Tale procedura e’ stata recentemente applicata con successo, per la prima volta al mondo, ad una coppia romana, il cui partner femminile era portatore di una malattia genetica legata al cromosoma X denominata Charcot Marie Tooth.
La diagnosi pre-concepimento si e’ rivelata molto utile per quelle coppie portatrici di una malattia genetica che non vogliono affrontare il rischio di un’interruzione della gravidanza nel caso in cui, a seguito di diagnosi prenatale, venga individuato un feto affetto dalla specifica malattia. Tali coppie, dopo l’approvazione della legge 40, sono alla ricerca di centri all’estero, ubicati in Paesi con legislazioni meno restrittive, dove ottenere una gravidanza mediante diagnosi preimpianto, ricorrendo al cosiddetto “turismo riproduttivo”.

Il successo in campo clinico del Dr. Fiorentino e gli ottimi risultati raggiunti dal suo team di collaboratori hanno consentito al Laboratorio GENOMA di divenire uno dei laboratori più qualificati nel settore della diagnosi genetica preimpianto di anomalie cromosomiche e patologie monogeniche, punto di riferimento di molti Centri di fecondazione assistita internazionali.

Il profondo interesse per questa materia e il desiderio di aiutare i numerosissimi pazienti, ha portato Dr. Fiorentino a creare una rete internazionale di Centri di PGD e IVF, nei quali, in collaborazione con diverse cliniche in Europa e nel Medio Oriente, riescono a svolgere tutte le prestazioni e i servizi inerenti alla PGD con centinaia di cicli effettuati ogni anno.

Oggi questo network ha raccolto un’esperienza tale nella diagnosi genetica preimpianto da creare un contributo fondamentale nella conoscenza globale del settore.



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